|
SPECTRE DES TROUBLES AUTISTIQUES
Spectre autistique: données épidémiologiques d´une population espagnole.
- Ferrando Lucas MªT.(*), Martos Pérez J.(**), Llorente Comí M.(**), Freire Prudencio S.(**), Ayuda Pascual R.(**), Martínez Díez-Jorge C.(**), Gonzalez Navarro A.(**).
- (*) Project GENYSI – Groupe d´Études Néonatologiques et Services d´Intervention.
- (**) Groupe DELETREA – Evaluation et Traitement des Troubles Profonds du Développement (Troubles du Spectrum Autiste). Madrid.
- (Avda. Soller 45, chalet D-4. 28230- Las Rozas- Madrid)
Introduction: Le concept de spectre autiste permet d´expliquer et de décrire l´hétérogénéité clinique du syndrome mais l´étiologie de l´autisme reste inconnue.
Objectif: Détecter les possibles variables étiologiques communes sous- jacentes dans les divers cadres d´autisme.
Méthodologie: Analyse de 46 enfants suspects d´autisme dû à des altérations au cours du développement ontogénétique. Paramètres étudiés: Antécédents familiaux; risque périnatal; âge dés premiers symptômes; examens complémentaires effectués; pathologies neurologiques sous-jacentes . Les troubles de la communication furent mesurées par l´Inventaire Du Spectre Autiste (IDEA- Riviére/97).
Résultats: Diagnostic soupçonné à 19 mois. Risque pré-périnatal dans 17 cas. Le diagnostic de spectre autistique fut confirmé pour 18 enfants. Pour les autres cas, un trouble spécifique du langage réceptif fut le diagnostique le plus fréquent: 14 enfants. L´absence de pathologie neurologique dans notre série peut être conditionnée par le manque d´homogénéité des examens médicaux- complémentaires réalisés (Audition 22/46; recherche d’un syndrome d’X-fragile 9/46; électroencéphalogramme 29/46; imagerie cérébrale 39/46; caryotype 14/46; étude métabolique 12/46).
Conclusions: Les troubles spécifiques du langage constituent le premier diagnostic différentiel de l´autisme. Pour l’ensemble de nos patients, l´hétérogénéité des examens complémentaires sans un protocole unitaire d´étude ne nous permet pas d´établir des groupes étiologiques homogènes dans le syndrome autistique.
Maladies organiques et variété des troubles autistiques
dans une population de 263 enfants
Baghdadli A, Chèminal R, Echenne B, Aussilloux C
Montpellier
Introduction : L'autisme infantile est un trouble du développement responsable de répercussions sévères sur le niveau de la socialisation, les aptitudes communicatives et l’intérêt pour l’environnement. L'étiologie de ce syndrome est inconnue mais son caractère "neurobiologique" est quasi unanimement reconnu. L’observation fréquente en association à l'autisme de maladies neurologiques, génétiques, congénitales ou périnatales a notamment étayé cette conception. Cependant, la fréquence de ces maladies varie selon les échantillons étudiés de 12 à près de 40% sans explication univoque.
Objectifs: Il s'agit d'analyser la fréquence de maladies organiques dans un échantillon d'enfants autistes et de rechercher si des profíls cliniques particuliers sont reliés à la présence des maladies.
Population et Méthode: Cette étude est multicentrique, regroupant 54 centres de pédopsychiatrie en Europe, permettant l'inclusion de 263 enfants de moins de 7 ans. Elle est coordonnée par le Centre Hospitalier de Montpellier (Professeur Assilloux). Elle utilise des procédures diagnostiques et évaluatives standardisées (CIM10, CARS, Vineland, Brunet-Lézine). Les maladies associées à l'autisme sont systématiquement recueillies et codées. Le traitement statistique des données utilise le logiciel SAS.
Résultats: La fréquence des maladies organiques est de 39% et oriente vers un dépistage systématique. Cette fréquence élevée est discutée en fonction des caractéristiques de l’échantillon, en particulier l'importance du retard mental.
Autisme et épilepsie
Ruggieri M. (1,2), Pavone L. (2)
1 IBFSNC, CNR, 95125 Catania et 2 Département de Pédiatrie, Université de Catania,95123 Catania, Italie
Introduction: Dans les séries plus récentes la prévalence de l’épilepsie dans l’autisme varie de 10% à 47%.
Objectifs: Décrire notre expérience sur la prévalence des crises convulsives et/ou épilepsie chez des jeunes patients avec autisme cryptogénétique (et débilité mentale légère ou profonde) et « doubles syndromes » autistiques.
Sujets et Méthodes : 72 patients (57 M, 15 F) âgés de 4 à 21 ans (âge moyenne, 9 ans) suivis du point de vue clinique et avec test psychométrique, EEG, video-EEG et examens neuroradiologiques (TC et RM) pendant 10 ans dans le Départment de Pédiatrie [54 sujets avec autisme cryptogénétique et quotient intellectuel (QI) > 55 (n=34) ou QI < 55 (n=20) et 18 sujets avec syndrome autistique (« double syndrome ») dans la Sclérose Tubéreuse (n=5), la Phénylcétonurie (n=3), des anomalies chromosomiques (n=3), l’hypomélanose de Ito (n=1) et dans les syndromes d’Angelman (n=2), de X fragile (n=2), de FG (n=1) et de Down (n=1)].
Résultats :14/54 patients (19%) manifestaient des crises convulsives occasionnelles (n=5) ou répétées (n=9). Dans le groupe avec autisme cryptogénétique et QI > 55 (4/34 patients avec crises convulsives) les crises étaient en majorité occasionnelles (3/4 ou 75% des cas); dans le groupe avec autisme cryptogénétique et QI < 55 (4/20 patients avec crises convulsives) les crises étaient en majorité répétées (3/4 ou 75% des cas) aussi que dans le group avec double syndrome (6/18 patients avec crises convulsives) (5/6 avec crises répétées ou 83% des cas).
Conclusions: La fréquence des convulsions dans l’autisme cryptogénétique avec QI > 55 est haute (12%) par contre la prévalence de crises répétées est basse (3.4%); l’épilepsie est plus fréquente dans les doubles syndromes (33%) et dans l’autisme cryptogénétique avec débilité mentale profonde (20%) (prévalence des crises répétés de 7% et 28% respectivement) et semble corrélée à les lésions et/ou à la maladie associées a l’autisme
Dysfonctionnement temporal et régression autistique : étude en imagerie anatomo-fonctionnelle.
Boddaert Nathalie (1-3), Bourgeois Marie (1), Arzimanoglou Alexis (2), Chabanne Nadia (2), Sainte Rose Christian (1), Brunelle Francis (1), Zilbovicius Monica (3).
(1) Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris
(2) Hôpital Robert Debré, 75019 Paris
(3) Unité INSERM 316, Tours, SHFJ-CEA, Orsay
Objectifs: Nous avons récemment mis en évidence une hypoperfusion temporale bilatérale dans l’autisme primaire à l’aide de la tomographie par émission de positons (TEP). L’objectif de la présente étude a été de rechercher un dysfonctionnement temporal chez des enfants épileptiques présentant une régression autistique.
Sujets et méthodes: Quatre enfants (5 à 11 ans) présentant une régression autistique ont bénéficié d’un bilan en imagerie neuro-fonctionnelle comportant une IRM anatomique et des mesures du débit sanguin cérébral au repos (TEP et H215O). Les images ont été analysées par la méthode qualitative (visuelle) et quantitative (comparaison par la méthode SPM avec un groupe de 10 enfants non-autistes d’âge similaire).
Résultats: Cas N°1: IRM: normale et TEP: hypoperfusion bitemporale; Cas N°2: IRM: dysplasie frontale gauche et TEP: hypoperfusion fronto-temporale gauche; Cas N°3: IRM: tumeur neurodysembryoplasique temporale gauche et TEP: hypoperfusion temporale gauche; Cas N°4: IRM: hyper-intensité flair hippocampo-temporo-polaire gauche et TEP: hypoperfusion temporale gauche.
Conclusion: Nous avons mis en évidence une anomalie fonctionnelle temporale chez les 4 enfants présentant une régression autistique. Elle s’accompagnait d’une anomalie structurelle temporale chez 2 enfants. Ces résultats suggèrent qu’un dysfonctionnement des structures temporales soit impliqué dans la survenue d’une régression autistique chez l’enfant épileptique.
Spectre des troubles autistiques: expérience dans une unité départementale de traitement précoce de troubles du développement
Lorente I, Ruiz G, Torras M, Guillamon M, Artigas J .
Unité Neuropédiatrie. Hospital de Sabadell BARCELONA
Introduction : L’augmentation enregistrée dans la fréquence des troubles de l’interaction sociale et du comportement de spectre autistique chez les enfants atteints de différents troubles du développement du langage ; nous a amené a réviser notre casuistique.
Objectifs : Évaluer 1: La fréquence dans nôtre population du diagnostic de trouble de spectre autiste chez des enfants d’âge inférieure à 4 ans. 2 : L´âge et le motif de consultation. 3: Les antécédents familiaux et personnels ainsi que le rythme du développement et les premiers signes d’alarme. 4 : Examen neurologique et de la cognition. 5: Examens complémentaires pratiqués et résultats. 6 Traitements pharmacologiques employés dans certains cas.
Méthodologie: Analyse rétrospective des histoires cliniques de 42 enfants assistés dans notre Unité d’Attention Précoce pendant les derniers 5 années, chez qui le diagnostic de Trouble de spectre Autistique était posé; ( selon les critères du DSMIV).
Résultats: 1) La fréquence du diagnostic est croissante. 2) L’âge de détection de 18 a 36 mois avec une moyenne de 2 ans et 4 mois. Motif de consultation : retard du langage dans 45% et troubles de la conduite 25%. 3) 67% avait des antécédents familiaux de troubles de la sphère cognitive ou psychiatrique. L’âge moyenne de marche libre normale. L’acquisition du langage était très en retard dans 80% des cas. Les signes d’alarme les plus fréquents furent : manque d’attention aux demandes de l’adulte ; irritabilité ; stéréotypies gestuelles. 4) L’examen neurologique montrait seulement des “soft signes” sur le trois quarts des cas. Réponse au son altérée 50% des cas. Niveau cognitif non verbal normal dans 51 % de l’échantillon. 5) On a pratiqué une IRM cérébrale dans tous les cas avec déficience mentale sans diagnostic étiologique et qui fut normale sauf dans 3 cas (tumeur du cervelet, Arnold Chiari, trouble de la myélinisation). On a réalisé un EEG dans 60% des cas avec un résultat normal sauf 2 cas avec altérations paroxystiques évidents. Un caryotype a été réalisé dans 50% des cas avec un résultat normal sauf dans 1 cas avec une translocation 15/Y. L’étude moléculaire de l’X fragile a été pratiquée dans 70% des sujets et fut normale sauf dans 1 cas avec pré-mutation. 6) huit enfants (20% des cas) ont reçu un traitement pharmacologique, parfois multiple pour améliorer les troubles associés. Metilfenidat 3 cas, Risperdal 4 cas, Olanzapina 1cas, Fluoxetina 1 cas, Valproato 2 cas, Melatonina 2 cas.
Rôle du neuropédiatre dans la prise en charge du risque autistique
chez le très jeune enfant
Pouplard F., Beucher A., Delion P., Lechertier F
CHU Angers, 49033 Angers cedex 01 France
Introduction: A ANGERS, la structure de référence, pour les troubles sévères du comportement du Jeune Enfant, est le CAMSP*, qui est situé dans l’hôpital, proche de l'Unité de NEUROPEDIATRIE. Le Neuropédiatre intervient donc précocement dans ces cas à la recherche d'une cause neurologique.
Notre objectif est de montrer le rôle du Neuropédiatre dans cette situation.
L'analyse de 87 dossiers est rapportée, sélectionnés sur les critères de troubles du comportement de la série autistique chez des enfants avant 3 ans.
On souligne:
- l’importance du premier contact qui se fait le plus souvent sous forme d'une consultation avec électroencéphalogramme,
- l’importance du bilan organique qui peut être complété par une hospitalisation de jour comportant imagerie, métabolisme et génétique,
- les diagnostics parfois portés sont importants (6 malformations cérébrales, 5 accidents anoxoischémiques prénataux, 2 maladies génétiques),
- la normalité neurologique facilite la prise en charge psychiatrique.
Conclusion: s'il est difficile de dire que l'évolution aurait été différente sans cette prise en charge neuropédiatrique précoce, il semble qu'établir un diagnostic, ou au contraire assurer la normalité neurologique, facilite une meilleure évolution.
*CAMSP: Centre d'Action Médicosociale Précoce.
|
